Wij willen graag extra cookies instellen om te begrijpen hoe u GOV.UK gebruikt, uw instellingen te onthouden en de overheidsdiensten te verbeteren.
U heeft aanvullende cookies geaccepteerd.U heeft zich afgemeld voor optionele cookies.U kunt uw cookie-instellingen op elk moment wijzigen.
Tenzij anders vermeld, wordt deze publicatie gedistribueerd onder de Open Government License v3.0.Om deze licentie te bekijken, gaat u naar nationalarchives.gov.uk/doc/open-government-licence/version/3 of schrijft u naar Information Policy, The National Archives, Kew, London TW9 4DU, of e-mail: psi@nationalarchives.regeringGROOT BRITTANIË.
Als we kennis krijgen van auteursrechtinformatie van derden, moet u toestemming verkrijgen van de respectieve auteursrechteigenaar.
De publicatie is beschikbaar op https://www.gov.uk/government/publications/genomics-beyond-health/genomics-beyond-health-full-report-accessible-webpage.
DNA is de basis van al het biologische leven en werd voor het eerst ontdekt in 1869 door de Zwitserse chemicus Friedrich Miescher.Een eeuw van stapsgewijze ontdekkingen brachten James Watson, Francis Crick, Rosalind Franklin en Maurice Wilkins er in 1953 toe het nu beroemde ‘dubbele helix’-model te ontwikkelen, bestaande uit twee met elkaar verweven ketens.Met het definitieve begrip van de structuur van DNA duurde het nog eens 50 jaar voordat het volledige menselijke genoom in 2003 werd gesequenced door het Human Genome Project.
De sequentiebepaling van het menselijk genoom rond de millenniumwisseling is een keerpunt in ons begrip van de menselijke biologie.Eindelijk kunnen we de genetische blauwdruk van de natuur lezen.
Sindsdien zijn de technologieën die we kunnen gebruiken om het menselijk genoom te lezen snel vooruitgegaan.Het kostte dertien jaar om het eerste genoom te sequencen, wat betekende dat veel wetenschappelijke onderzoeken zich alleen op bepaalde delen van het DNA concentreerden.Het hele menselijke genoom kan nu in één dag worden gesequenced.Vooruitgang in deze sequencingtechnologie heeft geleid tot grote veranderingen in ons vermogen om het menselijk genoom te begrijpen.Grootschalig wetenschappelijk onderzoek heeft ons begrip van de relatie tussen bepaalde delen van het DNA (genen) en sommige van onze eigenschappen en eigenschappen verbeterd.De invloed van genen op verschillende eigenschappen is echter een zeer complexe puzzel: ieder van ons heeft ongeveer 20.000 genen die opereren in complexe netwerken die onze eigenschappen beïnvloeden.
Tot nu toe lag de focus van het onderzoek op gezondheid en ziekte, en in sommige gevallen hebben we aanzienlijke vooruitgang geboekt.Dit is waar genomica een fundamenteel instrument wordt in ons begrip van gezondheid en ziekteprogressie.De toonaangevende genomica-infrastructuur van Groot-Brittannië plaatst het land in de voorhoede van de wereld op het gebied van genomische gegevens en onderzoek.
Dit is duidelijk gebleken tijdens de gehele COVID-pandemie, waarbij Groot-Brittannië het voortouw nam bij de genoomsequencing van het SARS-CoV-2-virus.Genomics staat op het punt de centrale pijler te worden van het toekomstige gezondheidszorgsysteem in Groot-Brittannië.Het moet in toenemende mate zorgen voor vroegtijdige opsporing van ziekten en diagnose van zeldzame genetische ziekten en helpen de gezondheidszorg beter op de mensen af te stemmen.
Wetenschappers begrijpen beter hoe ons DNA verbonden is met een breed scala aan kenmerken op andere gebieden dan gezondheid, zoals werkgelegenheid, sport en onderwijs.Dit onderzoek heeft gebruik gemaakt van de genomische infrastructuur die is ontwikkeld voor gezondheidsonderzoek, waardoor ons begrip van hoe een breed scala aan menselijke eigenschappen wordt gevormd en ontwikkeld, is veranderd.Hoewel onze genomische kennis over ongezonde eigenschappen groeit, blijft deze ver achter bij gezonde eigenschappen.
De kansen en uitdagingen die we zien in de gezondheidsgenomica, zoals de behoefte aan genetisch advies of wanneer testen voldoende informatie opleveren om het gebruik ervan te rechtvaardigen, openen een venster op de potentiële toekomst van niet-gezondheidsgenomica.
Naast het toegenomen gebruik van genomische kennis in de gezondheidszorg, worden steeds meer mensen zich bewust van genomische kennis via particuliere bedrijven die direct-to-consumer diensten verlenen.Tegen betaling bieden deze bedrijven mensen de mogelijkheid hun voorouders te bestuderen en genomische informatie te verkrijgen over een reeks eigenschappen.
De groeiende kennis uit internationaal onderzoek heeft de succesvolle ontwikkeling van nieuwe technologieën mogelijk gemaakt, en de nauwkeurigheid waarmee we menselijke kenmerken op basis van DNA kunnen voorspellen, neemt toe.Naast het begrip is het nu technisch mogelijk om bepaalde genen te bewerken.
Hoewel genomica het potentieel heeft om veel aspecten van de samenleving te transformeren, kan het gebruik ervan gepaard gaan met ethische, data- en veiligheidsrisico's.Op nationaal en internationaal niveau wordt het gebruik van genomics gereguleerd door een aantal vrijwillige richtlijnen en meer algemene regels die niet specifiek voor genomics gelden, zoals de Algemene Wet Bescherming Persoonsgegevens.Naarmate de kracht van genomics groeit en het gebruik ervan toeneemt, worden overheden steeds vaker geconfronteerd met de keuze of deze aanpak genomics veilig zal blijven integreren in de samenleving.Het benutten van de diverse sterke punten van Groot-Brittannië op het gebied van infrastructuur- en genomicaonderzoek zal een gecoördineerde inspanning van de overheid en de industrie vergen.
Als u zou kunnen bepalen of uw kind zou kunnen uitblinken in sport of in de academische wereld, zou u dat dan doen?
Dit zijn slechts enkele van de vragen waarmee we in de nabije toekomst waarschijnlijk te maken zullen krijgen, omdat de genomische wetenschap ons steeds meer informatie verschaft over het menselijk genoom en de rol die het speelt bij het beïnvloeden van onze eigenschappen en gedrag.
Informatie over het menselijk genoom – de unieke deoxyribonucleïnezuur (DNA) sequentie – wordt al gebruikt om een aantal medische diagnoses te stellen en de behandeling te personaliseren.Maar we beginnen ook te begrijpen hoe het genoom de eigenschappen en het gedrag van mensen buiten de gezondheid beïnvloedt.
Er zijn al aanwijzingen dat het genoom niet-gezondheidskenmerken beïnvloedt, zoals het nemen van risico's, de vorming en het gebruik van middelen.Naarmate we meer leren over hoe genen eigenschappen beïnvloeden, kunnen we beter voorspellen hoe waarschijnlijk en in welke mate iemand die eigenschappen zal ontwikkelen op basis van hun genoomsequentie.
Dit roept een aantal belangrijke vragen op.Hoe wordt deze informatie gebruikt?Wat betekent dit voor onze samenleving?Hoe zou het beleid in verschillende sectoren aangepast kunnen worden?Hebben we meer regelgeving nodig?Hoe gaan we de ethische kwesties aanpakken, en hoe gaan we om met de risico's van discriminatie en potentiële bedreigingen voor de privacy?
Hoewel sommige van de potentiële toepassingen van genomica op de korte of zelfs middellange termijn misschien niet werkelijkheid zullen worden, worden er tegenwoordig nieuwe manieren onderzocht om genomische informatie te gebruiken.Dit betekent dat dit het moment is om het toekomstige gebruik van genomics te voorspellen.We moeten ook rekening houden met de mogelijke gevolgen als genomische diensten beschikbaar komen voor het publiek voordat de wetenschap er echt klaar voor is.Dit zal ons in staat stellen de kansen en risico's die deze nieuwe toepassingen van genomics met zich meebrengen goed te kunnen overwegen en te bepalen wat we als reactie hierop kunnen doen.
Dit rapport introduceert genomica bij niet-specialisten, onderzoekt hoe de wetenschap zich heeft ontwikkeld en probeert de impact ervan op verschillende gebieden in overweging te nemen.Het rapport kijkt naar wat er nu zou kunnen gebeuren en wat er in de toekomst zou kunnen gebeuren, en onderzoekt waar de kracht van genomics mogelijk wordt overschat.
Genomics is niet alleen een kwestie van gezondheidsbeleid.Dit kan van invloed zijn op een breed scala aan beleidsterreinen, van onderwijs en strafrecht tot werkgelegenheid en verzekeringen.Dit rapport richt zich op niet-gezondheidsgerelateerde menselijke genomica.Hij onderzoekt ook het gebruik van het genoom in de landbouw, ecologie en synthetische biologie om de reikwijdte van de potentiële toepassingen ervan op andere gebieden te begrijpen.
Het meeste van wat we weten over menselijke genomica komt echter voort uit onderzoek naar de rol ervan in gezondheid en ziekte.Gezondheid is ook een plek waar veel potentiële toepassingen worden ontwikkeld.Dat is waar we zullen beginnen, en de hoofdstukken 2 en 3 presenteren de wetenschap en ontwikkeling van genomica.Dit biedt context voor het vakgebied genomica en levert de technische kennis op die nodig is om te begrijpen hoe genomica niet-gezondheidsgebieden beïnvloedt.Lezers zonder technische achtergrond kunnen deze inleiding tot de hoofdstukken 4, 5 en 6 gerust overslaan, waarin de belangrijkste inhoud van dit rapport wordt gepresenteerd.
Mensen zijn al lang gefascineerd door onze genetica en de rol die deze speelt in onze vorming.We proberen te begrijpen hoe genetische factoren onze fysieke kenmerken, gezondheid, persoonlijkheid, eigenschappen en vaardigheden beïnvloeden, en hoe deze interageren met omgevingsinvloeden.
£4 miljard, 13 jaar aan kosten en tijd om de eerste menselijke genoomsequentie te ontwikkelen (voor inflatie gecorrigeerde kosten).
Genomica is de studie van de genomen van organismen – hun complete DNA-sequenties – en hoe al onze genen samenwerken in onze biologische systemen.In de 20e eeuw was de studie van genomen over het algemeen beperkt tot observaties van tweelingen om de rol van erfelijkheid en omgeving in fysieke en gedragskenmerken (of ‘natuur en opvoeding’) te bestuderen.Het midden van de jaren 2000 werd echter gekenmerkt door de eerste publicatie van het menselijk genoom en de ontwikkeling van snellere en goedkopere genomische technologieën.
Deze methoden zorgen ervoor dat onderzoekers de genetische code eindelijk rechtstreeks kunnen bestuderen, tegen veel lagere kosten en tijd.Het in kaart brengen van het hele menselijke genoom, dat vroeger jaren duurde en miljarden ponden kostte, duurt nu minder dan een dag en kost ongeveer £800 [voetnoot 1].Onderzoekers kunnen nu het genoom van honderden mensen analyseren of verbinding maken met biobanken die informatie bevatten over het genoom van duizenden mensen.Als gevolg hiervan worden genomische gegevens in grote hoeveelheden verzameld voor gebruik in onderzoek.
Tot nu toe wordt genomics vooral gebruikt in de gezondheidszorg en medisch onderzoek.Bijvoorbeeld het identificeren van de aanwezigheid van defecte genetische varianten, zoals de BRCA1-variant geassocieerd met borstkanker.Dit kan een eerdere preventieve behandeling mogelijk maken, wat niet mogelijk zou zijn zonder kennis van het genoom.Naarmate ons begrip van genomica echter is verbeterd, is het steeds duidelijker geworden dat de invloed van het genoom veel verder reikt dan gezondheid en ziekte.
De afgelopen twintig jaar is de zoektocht naar het begrijpen van onze genetische structuur aanzienlijk vooruitgegaan.We beginnen de structuur en functie van het genoom te begrijpen, maar er valt nog veel te leren.
We weten al sinds de jaren vijftig dat onze DNA-sequentie de code is die de instructies bevat voor hoe onze cellen eiwitten maken.Elk gen komt overeen met een afzonderlijk eiwit dat de eigenschappen van een organisme bepaalt (zoals oogkleur of bloemgrootte).DNA kan eigenschappen beïnvloeden via verschillende mechanismen: één enkel gen kan een eigenschap bepalen (bijvoorbeeld ABO-bloedgroep), verschillende genen kunnen synergetisch werken (bijvoorbeeld huidgroei en pigmentatie), of sommige genen kunnen elkaar overlappen, waardoor de invloed van verschillende genen wordt gemaskeerd. genen.genen.andere genen (zoals kaalheid en haarkleur).
De meeste eigenschappen worden beïnvloed door de gecombineerde werking van vele (misschien wel duizenden) verschillende DNA-segmenten.Maar mutaties in ons DNA veroorzaken veranderingen in eiwitten, wat kan leiden tot veranderde eigenschappen.Het is de belangrijkste oorzaak van biologische variabiliteit, diversiteit en ziekte.Mutaties kunnen een individu een voor- of nadeel opleveren, neutrale veranderingen zijn of helemaal geen effect hebben.Ze kunnen in gezinnen worden doorgegeven of vanaf de conceptie ontstaan.Als ze zich echter op volwassen leeftijd voordoen, beperkt dit meestal de blootstelling aan individuen en niet aan hun nakomelingen.
Variatie in eigenschappen kan ook worden beïnvloed door epigenetische mechanismen.Ze kunnen bepalen of genen worden in- of uitgeschakeld.In tegenstelling tot genetische mutaties zijn ze omkeerbaar en gedeeltelijk afhankelijk van de omgeving.Dit betekent dat het begrijpen van de oorzaak van een eigenschap niet alleen een kwestie is van leren welke genetische sequentie elke eigenschap beïnvloedt.Het is noodzakelijk om genetica in een bredere context te beschouwen, om netwerken en interacties in het hele genoom te begrijpen, evenals de rol van de omgeving.
Genomische technologie kan worden gebruikt om de genetische sequentie van een individu te bepalen.Deze methoden worden nu op grote schaal gebruikt in veel onderzoeken en worden steeds vaker door commerciële bedrijven aangeboden voor analyse van de gezondheid of voorouders.De methoden die bedrijven of onderzoekers gebruiken om iemands genetische sequentie te bepalen variëren, maar tot voor kort werd de techniek DNA-microarraying het meest gebruikt.Microarrays meten delen van het menselijk genoom in plaats van de hele reeks te lezen.Historisch gezien waren microchips eenvoudiger, sneller en goedkoper dan andere methoden, maar het gebruik ervan kent enkele beperkingen.
Zodra de gegevens zijn verzameld, kunnen ze op grote schaal worden bestudeerd met behulp van genoombrede associatiestudies (of GWAS).Deze onderzoeken zijn op zoek naar genetische varianten die verband houden met bepaalde eigenschappen.Tot nu toe hebben zelfs de grootste onderzoeken echter slechts een fractie van de genetische effecten onthuld die ten grondslag liggen aan veel van de eigenschappen, vergeleken met wat we zouden verwachten van onderzoeken naar tweelingen.Het niet identificeren van alle relevante genetische markers voor een eigenschap staat bekend als het ‘ontbrekende erfelijkheidsprobleem’.[voetnoot 2]
Het vermogen van GWAS om gerelateerde genetische varianten te identificeren verbetert echter met meer gegevens, dus het probleem van een gebrek aan erfelijkheid kan worden opgelost naarmate er meer genomische gegevens worden verzameld.
Naarmate de kosten blijven dalen en de technologie blijft verbeteren, gebruiken steeds meer onderzoekers een techniek die 'whole genome sequencing' wordt genoemd in plaats van microarrays.Hiermee wordt direct de volledige genoomsequentie gelezen in plaats van gedeeltelijke sequenties.Sequencing kan veel van de beperkingen van microarrays overwinnen, wat resulteert in rijkere en meer informatieve gegevens.Deze gegevens helpen ook het probleem van niet-erfelijkheid te verminderen, wat betekent dat we meer beginnen te leren over welke genen samenwerken om eigenschappen te beïnvloeden.
Op dezelfde manier zal de enorme verzameling van volledige genoomsequenties die momenteel gepland zijn voor doeleinden op het gebied van de volksgezondheid, rijkere en betrouwbaardere datasets voor onderzoek opleveren.Dit zal degenen ten goede komen die gezonde en ongezonde eigenschappen bestuderen.
Naarmate we meer leren over hoe genen eigenschappen beïnvloeden, kunnen we beter voorspellen hoe verschillende genen kunnen samenwerken voor een bepaalde eigenschap.Dit wordt gedaan door vermeende effecten van meerdere genen te combineren in één enkele maatstaf voor genetische verantwoordelijkheid, bekend als een polygene score.Polygene scores zijn doorgaans nauwkeurigere voorspellers van de waarschijnlijkheid van een persoon om een eigenschap te ontwikkelen dan individuele genetische markers.
Polygene scores winnen momenteel aan populariteit in gezondheidsonderzoek met het doel ze ooit te gebruiken als leidraad voor klinische interventies op individueel niveau.Polygene scores worden echter beperkt door GWAS, dus velen hebben hun doeleigenschappen nog niet erg nauwkeurig voorspeld, en polygene scores voor groei bereiken slechts 25% voorspellende nauwkeurigheid.[Voetnoot 3] Dit betekent dat ze voor sommige symptomen mogelijk niet zo nauwkeurig zijn als andere diagnostische methoden, zoals bloedonderzoek of MRI.Naarmate de genomische gegevens verbeteren, zou de nauwkeurigheid van polygeniciteitsschattingen echter ook moeten verbeteren.In de toekomst kunnen polygene scores eerder informatie verschaffen over het klinische risico dan traditionele diagnostische hulpmiddelen, en op dezelfde manier kunnen ze worden gebruikt om niet-gezondheidskenmerken te voorspellen.
Maar zoals elke aanpak kent ook deze zijn beperkingen.De belangrijkste beperking van GWAS is de diversiteit van de gebruikte gegevens, die niet de diversiteit van de bevolking als geheel weerspiegelen.Uit onderzoek is gebleken dat tot 83% van de GWAS wordt uitgevoerd in cohorten van uitsluitend Europese afkomst.[Voetnoot 4] Dit is duidelijk problematisch omdat het betekent dat GWAS alleen relevant kan zijn voor bepaalde populaties.Daarom kan de ontwikkeling en het gebruik van voorspellende tests op basis van GWAS-populatiebiasresultaten leiden tot discriminatie van mensen buiten de GWAS-populatie.
Voor niet-gezondheidskenmerken zijn voorspellingen op basis van polygene scores momenteel minder informatief dan de beschikbare niet-genomische informatie.Polygene scores voor het voorspellen van het opleidingsniveau (een van de krachtigste polygene scores die beschikbaar zijn) zijn bijvoorbeeld minder informatief dan eenvoudige metingen van de opvoeding van ouders.[Voetnoot 5] De voorspellende kracht van polygene scores zal onvermijdelijk toenemen naarmate de schaal en diversiteit van onderzoeken, evenals onderzoeken gebaseerd op sequentiegegevens van het hele genoom, toenemen.
Genoomonderzoek richt zich op de genomica van gezondheid en ziekte en helpt delen van het genoom te identificeren die het ziekterisico beïnvloeden.Wat we weten over de rol van genomics hangt af van de ziekte.Voor sommige ziekten die uit één gen bestaan, zoals de ziekte van Huntington, kunnen we op basis van hun genomische gegevens nauwkeurig voorspellen hoe waarschijnlijk het is dat een persoon de ziekte ontwikkelt.Voor ziekten veroorzaakt door veel genen in combinatie met omgevingsinvloeden, zoals coronaire hartziekten, was de nauwkeurigheid van genomische voorspellingen veel lager.Hoe complexer een ziekte of eigenschap is, hoe moeilijker het is om deze nauwkeurig te begrijpen en te voorspellen.De voorspellende nauwkeurigheid verbetert echter naarmate de onderzochte cohorten groter en diverser worden.
Groot-Brittannië loopt voorop op het gebied van gezondheidsgenomicsonderzoek.We hebben een enorme infrastructuur ontwikkeld op het gebied van genomische technologie, onderzoeksdatabases en rekenkracht.Groot-Brittannië heeft een belangrijke bijdrage geleverd aan de mondiale genoomkennis, vooral tijdens de COVID-19-pandemie, toen we het voortouw namen bij de genoomsequencing van het SARS-CoV-2-virus en nieuwe varianten.
Genome UK is de ambitieuze Britse strategie voor genomische gezondheid, waarbij de NHS genoomsequencing integreert in de routinematige klinische zorg voor de diagnose van zeldzame ziekten, kanker of infectieziekten.[voetnoot 6]
Dit zal ook leiden tot een aanzienlijke toename van het aantal menselijke genomen dat beschikbaar is voor onderzoek.Dit moet breder onderzoek mogelijk maken en nieuwe mogelijkheden openen voor de toepassing van genomics.Als wereldleider in de ontwikkeling van genomische gegevens en infrastructuur heeft Groot-Brittannië het potentieel om een wereldleider te worden op het gebied van de ethiek en regulering van de genomische wetenschap.
Genetische testkits voor directe consumptie (DTC) worden rechtstreeks aan consumenten verkocht, zonder tussenkomst van zorgverleners.Speekseluitstrijkjes worden ter analyse opgestuurd, waardoor consumenten binnen enkele weken een gepersonaliseerde gezondheids- of herkomstanalyse krijgen.Deze markt groeit snel, waarbij tientallen miljoenen consumenten over de hele wereld DNA-monsters indienen voor commerciële sequencing om inzicht te krijgen in hun gezondheid, afstamming en genetische aanleg voor eigenschappen.
De nauwkeurigheid van sommige genoomgebaseerde analyses die direct-to-consumer-diensten bieden, kan erg laag zijn.Tests kunnen ook van invloed zijn op de persoonlijke privacy door het delen van gegevens, de identificatie van familieleden en mogelijke tekortkomingen in cyberbeveiligingsprotocollen.Klanten begrijpen deze problemen mogelijk niet volledig wanneer ze contact opnemen met een DTC-testbedrijf.
Het genomisch testen van DTC's op niet-medische kenmerken is ook grotendeels ongereguleerd.Ze gaan verder dan de wetgeving die medische genomische tests regelt en vertrouwen in plaats daarvan op de vrijwillige zelfregulering van testaanbieders.Veel van deze bedrijven zijn ook buiten Groot-Brittannië gevestigd en zijn in Groot-Brittannië niet gereguleerd.
DNA-sequenties hebben in de forensische wetenschap een unieke kracht om onbekende individuen te identificeren.Fundamentele DNA-analyse wordt op grote schaal gebruikt sinds de uitvinding van DNA-vingerafdrukken in 1984, en de Britse National DNA Database (NDNAD) bevat 5,7 miljoen persoonlijke profielen en 631.000 plaats delictgegevens.[voetnoot 8]
Posttijd: 14 februari 2023